神经皮质畸形的体细胞突变

2021-12-27 01:41 来源:杭州男科医院

尽管大家越来越意识到本染色质甲基化在遗传传染病中所的作用,但是迄今为止尚未系统设计检验本染色质甲基化在神经发育恶性肿瘤的患病率以及采用最佳的关键技术原理来检验出本染色质嵌合的科学研究。

美国巴尔的摩儿童医院的研究者来进行了一项科学研究,认为类似物分子生物学可有效率检验脑部病症更高血压的本染色质甲基化,篇名已经有出版在 NEJM华尔街日报 上。

适用定制的与脑部病症就其的可知候选受体质的平板,我们对158名脑部病症更高血压的白细胞来源的DNA结果显示采用类似物更高覆盖率的序列(深, ≥200×)。脑部病症包括双额叶哮喘(额叶下带病变,30名更高血压),伴巨脑部的多小脑部回去(20名更高血压),脑部室旁结节性病变(61名更高血压)以及巨脑部回去。我们采用Sanger分子生物学确认了候选甲基化,对于不等读写深的性状本体,亚莱卡之后先行莱卡分子生物学。

结果显示:在27名更高血压中所断定了已确认的随机甲基化;其中所8名更高血压是本染色质甲基化,主要是在双额叶哮喘(其DCX和LIS1断定甲基化)、脑部室旁结节性病变(FLNA)、巨脑部回去(TUBB2B)的更高血压中所。

在检验出的本染色质甲基化中所,5个甲基化是不能用传统的Sanger分子生物学测出出来的,但可用亚莱卡和亚莱卡的DNA分子生物学来检验出。并且断定在巨脑部回去更高血压中所候选受体质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动受体受体质有潜在的随机甲基化。

类似物分子生物学可视为检验出脑部病症更高血压本染色质甲基化的有力枪械。除了同类型肽链分子生物学和同类型受体质组分子生物学外,更高覆盖分子生物学平板是检验神经精神恶性肿瘤本染色质甲基化的重要手段。

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编辑: chenjialong

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